ŚMIERTELNOŚĆ

Dziedziczenie jest typu autosomalnego dominującego. U członków dotkniętych rodzin, jako możliwe dowody nie ujawniającej się klinicznie miopatii, stwierdza się nieznaczne anomalie mięśniowe, takie jak występowanie kurczów mięśniowych, opadanie powiek, zez, skrzywienie kręgosłupa oraz średni wzrost poziomu fosfokinazy i aldolazy w surowicy210.

Biopsja mięśnia (wykonana w analgezji miejscowej) może wykazać zmiany histologiczne, świadczące o istniejącej miopatii, jak środkowe ustawienie się jąder komórkowych, zagęszczenia chromatyny jądrowej, zwiększona różnorodność wielkości włókien mięśniowych. Zadziałanie na wyizolowane in vitro włókno mięśniowe halotanem może wywołać skurcz, któremu niekiedy można w warunkach laboratoryjnych zapobiec przez podanie prokainy211.

ŚMIERTELNOŚĆ. Ogólnie śmiertelność wynosi 64°/o, przy czym częstość występowania, jak i liczba zgonów jest, być może, większa niż z powodu związanego z anestezją zapalenia wątroby.

Leave a Reply